먹어도 계속 배가고프다는 아이: 로하드 증후군 증상과 원인

로하드 증후군 : 

내분비기관을 조절하는 신경계에 이상이 생겨 발생하는 병으로, 주로 어린아이에게 발생하는 난치병이자 희귀질병의 일종이다. 체중 급증, 호흡곤란, 호르몬 결핍 등이 주증상이다.

오늘은 먹어도 먹어도 계속 배가고프고, 포만감을 느끼지 못하는 아이

로하드 증후군에 대해서 알아보았어요.

 

로하드 증후군이란 어떤 질병일까요??

 

로하드 증후군(ROHHAD syndrome)

 

로하드 증후군(ROHHAD syndrome)

 

Rapid onset

Obesity with

Hypothalamic dysfunction

Hypoventilation, and

Autonomic

Dysregulation

 

심한 비만, 시상하부 기능장애, 호흡부전 및 자율신경 조절장애를 동반하는

희귀질환으로 증상의 약자를 따서 로하드증후군이라고 칭합니다.

 

희귀질환인 로하드 증후군의 원인은 어떤것들이 있을까요??

 

로하드 증후군의 원인

로하드 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

신경발달에 관여하는 유전적 원인에 대한 연구들이 있으나

아직 정확한 원인 유전자가 밝혀지지는 않았으며

유적적인 원인 이외에도 후천성, 자가면역, 신생물 등과의 연관성에 대한 가설도 있습니다.

 

로하드 증후군의 증상

비교적 이른 나이 3시경에 심한 비만이 발생합니다.

임상적으로 뇌하수체기능저하로 인한 고프로락틴혈증,

중추성갑상선저하증, 수분균형장애, 성장호르몬이나 사춘기 장애,

부신기능저하 등으로 인한 증상이 발생합니다.

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로하드 증후군의 주요 증상으로는

호흡장애(저산소증), 수면무호흡증, 사시, 느린맥박, 변비 또는 살사, 조절되지않는 식욕, 체온 조절 이상, 사춘기 지연, 급격한 체중 증가, 경련 발작등이 있습니다.

 

로하드 증후군의 진단

로하드 증후군의 진단은 임상 기준에 근거하여 진단할 수 있습니다.

1. 이전 건강하던 소아에서 급격한 체중 증가(만 1.5세 이후)
2. 폐포 저환기 소견
3. 한가지 이상의 시상하부 기능저하(고프로락틴혈증, 중추성 갑상선저하증, 수분 조절 장애, 성장호르몬 반응 이상, 부신피질부전, 사춘기 이상) 동반
4. 선천성 저환기 증후군에 대한 배제(원인 유전자인 PHOX2B 유전자가 정상임을 확인)

로하드 증후군으로 의심되거나 진단된 환자에서는 폐쇄성 수면무호흡 혹은 중추성/폐포성 저환기에 대한 평가를 위해 수면다원검사가 필요하며, 신경 말달 종양의 진단을 위해 흉부 및 복부 영상의학 검사, 심장 기능 평가를 위해 심장 초음파 검사가 필요합니다. 또한 뇌하수체 기능저하에 대한 내분비적 호르몬 평가와 함께 비만으로 인한 합병증에 대한 확인이 필요합니다.

 

로하드 증후군의 치료 및 관리

로하드 증후군은 명확한  치료법이 없으며, 증상에 따른 대증치료가 필요합니다.

1.규칙적인 운동과 식사조절로 체중을 관리해야 합니다.

2.호흡곤란은 생명을 위협하는 가장 주된 원인으로 양압환기를 사용한 호흡 보조가 필요합니다.

3.심한 느린맥박이 있는 경우에는 심박동기 삽입이 필요할 수 있습니다.

4.뇌하수체 기능저하에 대해서는 각각 필요한 호르몬을 보충하고 적절한 수분 섭취에 대한 교육기 필요합니다.

5. 신경내분비종양에 대한 주기적인 검진이 필요하며, 신경내분비종양으로 진단된 경우에는 수술및 항암 등의 적절한 치료가 필요합니다.

신경내분비종양 : 호르몬을 생겅하는 신경내분비세포에 발생하는 종양